Wilsonova bolest je nasljedni, autosomno recesivni poremećaj metabolizma bakra koji dovodi do patološkog nakupljanja bakra u mnogim organima i tkivima. Osnovni poremećaj je smanjena bilijarna ekskrecija bakra, što dovodi do njegovog nakupljanja u mnogim organima, uključujući jetru, mozak i rožnicu. Višak bakra u tkivima ima za posljedicu stvaranje slobodnih radikala.

Očituje se raznim kliničkim slikama i nikad kod, npr. Dvoje bolesnika nisu slične. Najčešće su jetrena bolest i neuropsihijatrijski poremećaji. Rani simptomi bolesti su nekarekteristični i nespecifični. Većina bolesnika s Wilsonovom bolešću ima određen stepen jetrene bolesti. Hronična jetrena bolest se može javiti godinama prije pojave neuroloških simptoma. Mogu se javiti različiti oblici jetrene bolesti, od asimptomatskog povišenja aminotransferaza do akutnog hepatitisa, fulminalnog zatajenja jetre, hroničnog hepatitisa i ciroze sa svim komplikacijama.

Akutni wilsonski hepatitis ne može se razlikovati od drugih oblika akutnih hepatitisa. Na njega treba posumnjati u mladih bolesnika s akutnim non A-E hepatitisom. Bolest se može brzo pogoršati i sličiti fulminantnom zatajenju jetre. Iz nekrotičnih hepatocita oslobađaju se velike količine bakra, što može dovesti do teške hemolitičke anemije. Aktivnost aminotransferaza, iako povišena, niža je od vrijednosti koja se inače nađu u fulminantnog hepatitisa. Kombinacija anemije, visokog ikterusa i relativno niskih vrijednosti aminotransferaza kod mladih bolesnika treba pobuditi sumnju na akutnu Wilsonovu bolest. Najbolji dijagnostički test je kvantifikacija bakra u bioptičkom materijalu ili eksplantiranoj jetri.

Hronični hepatitis uzrokovan Wilsonovom bolešću se ne razlikuje od hroničnog hepatitisa druge etiologije. Biopsija jetre ukazuje na težak hronični aktivni hepatitis, a za postavljanje dijagnoze mora se izmjeriti sadržaj bakra.

Neurološki simptomi se najčešće javljaju u srednjim tinejdžerskim ili dvadesetim godinama života. Početni simptomi mogu biti neprimjetni, poput blagog tremora, poteškoća u govoru i pisanju, a mogu se ustaliti ili se vremenom pogoršavati. Glavno obolježje neurološke Wilsonove bolesti je progresivan poremećaj motorike. Oko trećine bolesnika prezentira se psihijatrijskim simptomima kao što su smanjena radna sposobnost, depresija, nestabilno raspoloženje i psihoza.

Dijagnoza se najčešće postavlja na osnovi kliničkih nalaza i laboratorijskih abnormalnosti. Postavljanje dijagnoze je složenije u bolesnika s još nekom jetrenom bolešću. U odsutnosti tipičnih kliničkih nalaza, mjerenje koncentracije bakra u tkivu jetre obavezno je u svakog bolesnika s neobjašnjivim povišenim jetrenim enzimima i nekim abnormalnim parametrima metabolizma bakra.

Ako postoji jača sumnja, treba mjeriti i u bolesnika bez znakova promjena u metabolizmu bakra.

Penicilamin je još uvijek zlatni standard u terapiji. Za nekoliko sedmica do mjeseci količina bakra se spušta na subtoksičnost praga i omogućava početak reparacije tkiva. Uobičajena doza je 1-1,5 g/dan, a kad se utvrdi kliničko djelovanje lijeka, dozu je moguće smanjiti na 0,5 g/dan. Potrebno je davati piridoksin u dozi od 50 mg sedmično da bi se spriječio deficit vitamina uzrokovan penicilaminom. Trientin je kelirajući agens bakra, djeluje povećavajući urinarnu ekskreciju bakra, a interferira i sa apsorpcijom bakra. Daje se u dozi od 1-2 g/dan podijeljeno u tri doze na prazan želudac. Jednako je djelotvoran kao penicilamin, a ima manje nuspojava, od kojih je najčešća siderblastična anemija.

Transplatacija jetre je terapija izbora u bolesnika s fulminantnom bolešću i onih s dekompenziranom cirozom jetre. Transplantacijom se ispravlja osnovni biohemijski poremećaj koji dovodi do Wilsonovve bolesti. Nesigurna je uloga transplantacije u liječenju bolesnika s neurološkom Wilsonovom bolešću u odsutnosti jetrene insuficijencije.